Erfelijke afwijkingen

Erfelijke afwijkingen bij honden zijn aandoeningen die door (één van) de ouderdieren worden overgedragen aan de pups. Deze pups kunnen deze aandoeningen later weer overdragen aan hun nakomelingen.

De genen zijn de dragers van het erfelijk materiaal, dit erfelijk materiaal kan weer doorgegeven worden aan het nageslacht. Het is ook mogelijk dat een hond drager is van een erfelijke afwijking maar deze niet tot uiting komt. Wel kan deze hond de afwijking doorgeven aan de nakomelingen waar de afwijking wel weer tot uiting kan komen.

In de natuur komen erfelijke afwijkingen nauwelijks voor, deze worden er vanzelf uitgeselecteerd, doordat dieren met afwijkingen vaak niet oud worden bereiken ze in de natuur meestal niet de leeftijd dat ze zich voort kunnen planten.

Bij mensen en huisdieren komen wel erfelijke afwijkingen voor, omdat hier geen natuurlijke selectie plaats vindt.
Door verkeerd fokbeleid, vooral omdat er alleen maar op uiterlijk wordt gelet, heeft het grootste deel van de rashonden erfelijke afwijkingen, dit zijn dus de dure honden met een stamboom! Hondenfokkers gaan soms zelfs zo ver dat zij familieleden kruisen omdat in deze familie de honden volgens hun de beste uiterlijke raskenmerken hebben. Er zijn zelfs rassen waarvan 97% van de honden een erfelijke afwijking hebben, dit allemaal om bepaalde raskenmerken nog extremer naar voren te laten komen.

In veel gevallen zijn de afwijkingen zo erg dat men zelfs kan spreken van ernstige dierenmishandeling. De aanschaf van een dure rashond met stamboom is dus geen garantie voor een gezonde hond, integendeel zelfs, er is zelfs 70% kans dat u een ongezonde hond in huis heeft gehaald.

Het is erg moeilijk om erfelijke aandoeningen uit te bannen, bij sommige rassen is het misschien zelfs niet meer mogelijk. Door een goed fokbeleid en door strenge eisen aan de fokkers te stellen kan men proberen bij enkele rassen weer een gezonde populatie op bouwen.

Wanneer een hond een erfelijke afwijking heeft moet deze worden uitgesloten voor de fokkerij, ook zouden de nestgenoten (broers en zussen) en eventueel andere familieleden van deze hond uitgesloten moeten worden voor de fokkerij omdat het erg waarschijnlijk is dat deze ook de afwijking in de genen hebben zitten.

Er zijn steeds meer testen die erfelijke afwijkingen kunnen aantonen of uitsluiten.
In de toekomst zullen er nog meer mogelijkheden komen door middel van DNA-testen die aan kunnen tonen of er afwijkingen in de genen liggen.

Er zijn ruim 300 erfelijke afwijkingen bij honden bekend. Bij de rasvereniging kunt u informeren welke erfelijke afwijkingen veel voorkomen bij uw favoriete ras, maar of u een eerlijk antwoord krijgt is niet zeker, bij veel rasverenigingen staat nog steeds het uiterlijk van het ras op de eerste plaats, dit ten koste van de lichamelijke en psychische gezondheid van de honden.

Overzicht van belangrijke erfelijke afwijkingen bij honden

Bot- en gewrichtsafwijkingen
Craniomandibulaire osteopathie (CMO), Elleboogdysplasie (ED), Hemofilie(hemofilie A of factor VIII gebrek), Heupdysplasie (HD), Patella Luxatie, Ziekte van Calvé-Legg-Perthes, Ziekte van von Willebrand.

Hart- bloed- en bloedvaten afwijkingen
Aortastenose, Persisterende ductes arteriosus Botalli (PDAB), Pulmonalisstenose (PS), Tetralogie van Fallot, Ventrikelseptum defect (VSD)

Huidafwijkingen
Atopie, Dermatosporaxie (Ehlers Danlos syndroom, cutane asthenia), Duitse Herder Pyodermie (GSP)

Oogafwijkingen
Cataract, Distichiasis, Entropion, Glaucoom, Progressieve Retina atrofie (PRA)

Spijsverteringskanaal afwijkingen
Afwezigheid van gebitselementen, Atresia ani, Gespleten lip en gehemelte (cheiloschises/paltoschisis) Ook wel hazenlip genoemd.

Zenuwstelselafwijkingen
Epilepsie, Hernia nucleus pulposis, Wobbler

Overige erfelijke afwijkingen
Cryptorchidie, Cystinurie, Ectopische ureteren, Koperstapelingsziekte, Portosystemische shunts in de lever (PSS)

Al in 1992 schreef Ir. Ed.J.Gubbels al over wat er mis ging bij het fokken van rashonden. Nu ruim 20 jaar later is door het foute beleid van rasverenigingen en keurmeesters het probleem vele malen erger dan toen. Nog steeds wordt er niet genoeg aan gedaan om erfelijke afwijkingen tegen te gaan. Uiterlijk is nog steeds belangrijker dan de gezondheid en het welzijn van de dieren. Veel fokkers geven aan dat hun fokdieren zijn gekeurd op bepaalde erfelijke afwijkingen, maar in de meeste gevallen zijn de ouderdieren alleen maar gekeurd op de afwijkingen die bekend zijn bij het grote publiek, terwijl bij dat ras nog vele andere afwijkingen kunnen voorkomen. Er moet in het hondenwereldje nog een hele mentaliteitsverandering plaats vinden om gezonde rashonden krijgen.

In de huidige rashondenfokkerij vormen erfelijke afwijkingen het gesprek van alledag. In elke populatie zien we stoornissen en gebreken die onmiskenbaar een erfelijke basis hebben. Het lijkt wel alsof erfelijke afwijkingen vandaag een groter probleem vormen dan ooit tevoren. We krijgen bovendien de indruk dat we te maken te hebben met een alsmaar groeiend probleem waarvan we de volle omvang nauwelijks overzien.

In grote lijnen zijn deze indrukken correct. De erfelijk bepaalde stoornissen en gebreken zijn zichtbaar en tastbaar aanwezig. In aantal en in frequentie nemen ze alleen maar toe. En in de toekomst zullen we situaties beleven die ernstiger zijn dan wat er vandaag aan de hand is of wat we tot nu toe mochten meemaken. Kortom, er zijn gegronde redenen voor een heroverweging van het fokkerijbeleid dat we tot nu toe voor onze rashonden meenden te moeten voeren. Alvorens tot deze heroverweging te komen moeten we eerst enkele kanttekeningen plaatsen.

Overwegingen vanuit het milieu

Een deel van de gebleken stijging in aantal en in frequentie van de erfelijke afwijkingen komt voor rekening van optische effecten. Door onze toegenomen kennis en onze verbeterde technische mogelijkheden kunnen wij de stoornissen en gebreken eerder en eenduidiger onderkennen en definiëren. Door de daaruit voortvloeiende betere identificatie van individuele gevallen, krijgen we een beter inzicht in de erfelijke basis van de afwijkingen. We zien dat een deel van de toename, zoals wij die beleven, wordt veroorzaakt door ons toegenomen waarnemen. We zijn vaker en beter in staat om de aard en de omvang van onze problemen te onderkennen en te begrijpen.
Tot zover, moeten we vaststellen, bewees de wetenschap ons goede diensten. We werden in de gelegenheid gesteld onze problemen beter in kaart te brengen zodat we ze vervolgens zouden kunnen elimineren. Spijtig genoeg kozen we maar al te vaak voor een meer op de korte termijn gerichte oplossing.

Onze nieuw-verworven kennis en inzicht leidde tevens tot betere methodieken van herstel (reparatie) van de stoornissen en gebreken. In nogal wat situaties bleken we zelfs bereid om met therapieën, gericht op het onderdrukken van de symptomen, genoegen te nemen.

Heel systematisch hebben we de natuurlijke selectie tegen allerlei afwijkingen uitgeschakeld.
We hebben dieren, die erfelijk belast waren, in de gelegenheid gesteld aan de voortplanting deel te nemen om zo hun schadelijke genen te verspreiden.

Het uitschakelen of sterk terugdringen van de natuurlijke selectie heeft nog andere gevolgen, die meestal minder zichtbaar, maar die daarom niet minder ernstig zijn. Het betreft de kenmerken levensvatbaarheid (vitaliteit) en vruchtbaarheid (fertiliteit).

Natuurlijke selectie leidt tot individuen die aangepast zijn aan het milieu waarin ze geacht worden te functioneren. Individuen, die niet of onvoldoende zijn “aangepast”, zullen minder vitaal en minder fertiel zijn. Ze zullen daardoor niet, of in verminderde mate, bijdragen aan de volgende generatie. De verspreiding van hun “slechte” genen wordt op deze wijze belemmerd of zelfs verhinderd.

Onze toegenomen kennis en kunde maakt het ons mogelijk om op deze essentiële punten deze natuurlijke selectiedruk weg te nemen. Dit gaat zeer ver. Het loopt uiteen van het aanbieden van speciale diëten aan fokdieren met een gestoorde fysiologie of energiehuishouding, tot en met het systematisch en structureel toepassen van kunstmatige inseminatie en keizersneden bij rassen die zich kennelijk niet meer normaal kunnen voortplanten.

Daar, waar wij erfelijke tekortkomingen met milieumaatregelen compenseren, met het doel de betreffende dieren alsnog voor de fok te gebruiken, verspreiden wij willens en wetens schadelijke genen in de populatie. Dit leidt tot grotere bedreigingen voor de toekomst van het ras naarmate er meer erfelijke aspecten van de “basale kenmerken” vitaliteit en fertiliteit in betrokken zijn. Dit is het niveau van ingrijpen waarop de toekomst van de rassen ècht in het geding komt.

Enkele foktechnische overwegingen

Sinds het sluiten van de stamboeken werd er, noodgedwongen, verder gefokt met een beperkte groep dieren. Vanaf dat tijdstip werd er geen nieuwe erfelijke variatie toegevoegd aan de populaties. Er ging alleen nog erfelijke variatie verloren, met name als gevolg van de toenemende mate van inteelt. Door toeval konden stukjes erfelijke aanleg, die een “positieve werking” hebben, verloren gaan en konden genen met een “minder positief” effect de overhand krijgen binnen een ras.

Op zich is dit een heel normale zaak. Per definitie zal in een proces van ongericht verlies van erfelijke variatie, voor een deel van de kenmerken vroeg of laat een negatieve variant “aan de oppervlakte” komen. Hadden wij, door middel van tijdige en adequate selectie, richting gegeven aan dit verliesproces, dan hadden we een flink deel van de aldus ontstane problemen kunnen voorkomen.

Voor veel fokkers echter, reikt het fokdoel niet verder dan de standaard die op de shows wordt gehanteerd. Daarbij wordt de belangstelling voor de functionele eigenschappen van de hond naar het tweede plan geschoven. De hond, in zijn wezen en in zijn functioneren, werd ondergeschikt gemaakt aan de belangen van de exterieurfokkerij. In de praktijk blijkt, dat menigeen er weinig moeite mee heeft, om erfelijk belaste dieren, die het kampioenschap behaalden, op grote schaal in te zetten voor de fokkerij.

De meeste exterieuraspecten zijn nauwelijks relevant voor de overlevingswaarde van een ras. We mogen daarom, voor de kenmerken vitaliteit en fertiliteit, weinig positieve effecten van de exterieurselectie verwachten.
Aspecten in de beoordeling zoals “soundness” en “bone” bieden wellicht nog enige perspectief.

Echter, in grote lijnen, mogen wij stellen, is de selectie op uiterlijke kenmerken inadequaat ten aanzien van de toekomst van het ras.